【摘 要】
：
视网膜神经节细胞的专一性丧失是线粒体疾病的普遍特征，不仅发生在经典的线粒体视神经病，即lebers遗传性视神经疾病(LHON)和常染色体显性视神经萎缩(ADOA)，而且也发生在连同更加严重的中枢神经系统参与的许多其他综合病症的线粒体疾病。由于特殊的结构和能量限制，视网膜神经节细胞表现出极易受线粒体功能障碍的影响。众所周知，视网膜神经节细胞的丧失要比一个简单的生物能量危机复杂的多，并且与细胞骨架特定
论文部分内容阅读
视网膜神经节细胞的专一性丧失是线粒体疾病的普遍特征，不仅发生在经典的线粒体视神经病，即lebers遗传性视神经疾病(LHON)和常染色体显性视神经萎缩(ADOA)，而且也发生在连同更加严重的中枢神经系统参与的许多其他综合病症的线粒体疾病。由于特殊的结构和能量限制，视网膜神经节细胞表现出极易受线粒体功能障碍的影响。众所周知，视网膜神经节细胞的丧失要比一个简单的生物能量危机复杂的多，并且与细胞骨架特定位点处的线粒体密度有关。在视神经病中视网膜神经节细胞的易感性受多种内在因素(组织特异性和遗传因素)和外在因素(光暴露，吸烟和有毒的药物试剂)的影响。遗传性的线粒体视神经理论在过去的十年里已得到了很大的发展，线粒体功能障碍是视神经病的主要的作用机制。一些脊椎动物和无脊椎动物模型的建立弥补了人类组织的缺陷，并为我们临床实践提供了理论依据。针对优化线粒体功能出现的治疗可能意味着一个令人兴奋的新的临床治疗，这可能减缓视神经病中视网膜神经节细胞和视力丧失。
其他文献
目的 糖尿病是一组以慢性血糖水平升高为特征的代谢疾病群.糖调节异常(impaired glucose regulation,IGR)是介于正常血糖和糖尿病之间的中间代谢状态,是阻止或延缓个体发展为糖尿病的黄金时期,它包括糖耐量低减(impaired glucose tolerance,IGT)及空腹血糖受损(impairedfastingglycemia,IFG)两种情况.本研究旨在探讨在传统干预
目的 研究职业驾驶员的焦虑、抑郁现状,探讨认知行为团体治疗效果.方法 采用Zung编制的焦虑自评量表(Self-ratin Anxiety Scale,SAS)、抑郁自评量表(Self-ratin Depression Scale,SDS)和艾森克人格问卷简式量表中国版(Eysencks personality questionnaire-R Short Scale,EPQ-RSC)对441名职业
目的 本研究通过干预组-对照组实验设计旨在探究正念认知行为疗法针对大学生孤独感的干预效果.方法 在北京某大学内招募到自愿参加正念课程的大学生,利用大学生孤独感问卷,根据问卷总分高出平均分1个标准差的标准,筛选高孤独感大学生15名,作为干预组被试,在2个不同的干预课程中接受8周的正念认知行为疗法.另外根据相同筛选标准获得14名孤独感得分高的大学生作为对照组被试,在研究期间不接受任何干预.在干预前后,
个案基本情况:个案A,29岁,公司职员,已婚无子女.主诉入睡困难、睡眠质量不佳,最初是工作压力所致,至前来咨询时已经持续半年没有改善,深感困扰.主要睡眠指标及情绪评定结果表1所示.干预过程:干预进程如表2所示,咨询中结合运用认知与行为干预办法.行为干预以教学与作业相结合的方式,旨在教导个案学习缓解情绪紧张、达成快速放松的方法,并擅于自主运用.期间进行了短时放松效果测试,结果反馈对个案起到了鼓励作用
在积极心理学理论视野下,采用定量与质性相结合、自评与他评相结合的评估方法,对2009年5月到某地方高校大学生心理咨询中心主动接受心理咨询与治疗的来访者个案进行临床研究,探讨钟友斌先生创立的认识领悟疗法在治疗大学生强迫症中的应用疗效.定量结果表明,与接受心理咨询与治疗前相比,来访者治疗后的强迫症得分和SCL-90中多个因子分及总分显著降低(P＜0.05),12个月后进行跟踪调查,发现其心理健康水平保
主要基金资助情况国家科技支撑计划课题 1项国家自然科学基金重点项目 1项卫生行业科研专项项目 1项国家自然科学基金面上项目 7项国家自然科学基金海外青年合作项目 1项国家自然科学基金青年基金项目3项首都医学发展科研基金北京医学卫生科技联合攻关课题 1项北京市自然科学基金面上项目 1项北京市科技新星项目 2项听力是人类汲取信息的重要途径全球重度感音神经性耳聋现状
目的 研究辽宁地区血友病B(HB)患者的FⅨ基因的突变情况，建立最优化的分子诊断策略，丰富血友病B的突变数据库资料。方法 针对24个血友病B家系的27名患者，利用聚合酶链反应(PCR)扩增和直接测序FⅨ基因的全部外显子。结果 共有20种不同的突变被检测到，(突变检测率达到了100％)，并发现了国际上未见报道的4种新突变，其中有一个新突变是位于内含子上。结论 直接测序所有的外显子和侧翼序列被认为是血
Objective To identify a genetic disease of pretibial epidermolysis bullosa (PEB).Method Genomic DNA extracted from peripheral blood from the patients and other unaffected family members by the phenol-
佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD,OMIM 312080)是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病,临床表现以眼球振颤、进行性痉挛性截瘫、共济失调及精神运动发育迟缓为特征,头颅MRI具有脑白质髓鞘形成落后的异常信号改变.PMD的致病基因位于Xq22的蛋白脂蛋白(proteolipidprotein 1,PLP1,GenBank NM_000533)
目的 探讨染色体与遗传咨询者的关系,为临床提供科学诊断及治疗依据,为优生优育提供指导.方法 对1986年-2012年前来自我院进行遗传咨询者,具有不良孕育史(流产、死胎、生育畸形儿)、不孕、闭经、出生缺陷(智力低下、特殊临床表型、新生儿筛查异常等)6720例采用外周血淋巴细胞及79例绒毛培养,常规制片,G显带,染色体核型分析.结果 检出外周血染色体异常723例(21-三体综合征419例),检出率1