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目的 探讨中国人X连锁Alport综合征患者的听力表型特点及与皮肤组织Ⅳ型胶原α5链表达的关系。方法 收集2008年8月至2013年8月期间确诊为X连锁Alport综合征的87例患者临床资料，采用纯音听阈测试或ABR+ 40Hz相关电位检查+声导抗+耳声发射的方式进行听力评估，并采用免疫组化染色检测31例皮肤组织基膜Ⅳ型胶原α5链的表达，采用检测皮肤成纤维细胞mRNA的方法或外周血DNA扩增直接测序的方法对其中17例患者进行Ⅳ型胶原α5链基因突变的检测，采用Pearson相关分析方法进行分析。