【摘 要】
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<正>目的尼曼-皮克病是一种神经鞘磷脂酶缺乏所引起的常染色体隐性遗传病,在我国报道不多。其中C型是亚急性神经型,其致病基因是NPC1和NPC2,该基因突变可导致大量胆固醇和鞘
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<正>目的尼曼-皮克病是一种神经鞘磷脂酶缺乏所引起的常染色体隐性遗传病,在我国报道不多。其中C型是亚急性神经型,其致病基因是NPC1和NPC2,该基因突变可导致大量胆固醇和鞘糖脂在细胞内异常沉积引起脂质平衡紊乱,由此出现的临床较特异。本文旨在探讨经一个由未报导的NPC1基因阅读窗移位而导致的尼曼.皮克病C型一家系的临床及基因型特点。
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