本文阐述了基因检测确诊早发型家族性阿尔茨海默病一例，研究表明PS1基因突变的患者及其家系中携带成员，61岁前外显率近100％。连续只代均有早发型AD的家系，且发病年龄＜60岁，检测到基因突变的概率为86%。两位及以上一级亲属有早发型AD的家系，且发病年龄＜61岁，检测到基因突变的概率为68%。该家系患者46岁发病，大姐47岁发病，二姐42岁发病，与文献报道PS1突变患者发病年龄范围相符。患者的弟弟诊断为先天性智障，因未采取其血样进行基因检测，无法判断是否和该基因突变有关。如若有关是否能够进一步推测该基因的完全外显时间有所提前，甚至在携带者刚刚出生时就有所表达，需要大样本资料及更深入的研究才能阐明。除此，仍需排除患者弟弟既往有无新生儿窒息、缺血缺氧性脑病，以及有无先天性甲状腺功能低下症等病史。