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Fanconi-Bickel综合征(FBS,OMIM 227810)是一种罕见的糖原累积性疾病,为常染色体隐性遗传,致病基因为SLC2A2(GLUT2),该基因编码肝脏、胰腺β细胞、肠细胞及肾小管细胞中最重要的葡萄糖转运载体.
三例Fanconi-Bickel综合征患儿SLC2A2基因分析研究
【摘 要】
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Fanconi-Bickel综合征(FBS,OMIM 227810)是一种罕见的糖原累积性疾病,为常染色体隐性遗传,致病基因为SLC2A2(GLUT2),该基因编码肝脏、胰腺β细胞、肠细胞及肾小管细胞中最重要的葡萄糖转运载体.
【机 构】
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北京协和医学院,北京协和医院儿科 100730
【出 处】
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2013北京医学会儿科学分会学术年会
【发表日期】
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2013年2期
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