本病例报告报道一对父母健康、非近亲结婚的相差5岁的同胞兄弟,均经超声心动图早期诊断罹患"无冠窦瘤、肺动脉瘤及动脉导管未闭",并均得到主动脉CTA及手术证实。国内将肺动脉瘤分为先天性肺动脉发育缺陷与获得性两类。根据部位将肺动脉瘤分为中央型和外周型，本例属中央型。本例合并动脉导管未闭，可部分但不能完全解释肺动脉瘤形成，因为动脉导管不是很粗，且不合并肺动脉高压，故可能需用先天性肺动脉发育缺陷及获得性两种原因来解释。本病例特点为主动脉窦瘤形成及发现时间很早，同时合并肺动脉瘤，即体循环及肺循环动脉瘤共存，且同胞兄弟催患相同疾病，发病时间和规律一致，均接受手术治疗，故实属罕见病例。同胞兄弟催患相同疾病提示该病存在遗传性，兄弟间可能均存在染色体水平或基因水平上的相同变异。除心血管系统外，经随访目前两患者暂未发现其它系统受累表现，值得进一步继续行临床观察、超声心动图随访及遗传学研究以探讨病因。两患者术前超声及CTA检查时左肺动脉均显示欠清，可能与肺动脉瘤合并动脉导管未闭致心脏转位有关。本例超声诊断得到CTA与手术完全证实，充分体现了超声诊断的临床价值。两患者超声诊断唯一不同在于胞兄为右位主动脉弓，而胞弟为左位主动脉弓，其意义值得研究。