目的:对罗氏易位携带者的胚胎进行着床前遗传学诊断,选择正常/平衡核型的胚胎移植。方法:对因反复流产或男性不孕就诊的13例罗氏易位携带者行 IVF/ET/PGD(男性8例,女性5例)。 8例男性和2例女性罗氏易位携带者于体外受精后第3天行卵裂球活检,3例女性携带者行极体活检或极体活检加卵裂球活检:通过特异位点探针或全染色体涂抹探针进行荧光原位杂交,选择信号为正常或携带者的胚胎进行移植.结果:13个 PGD 周期中,共活检胚胎或 MⅡ卵母细胞105枚;取出卵裂球102个、第一极体18个,共120个,固定成功112个,固定成功率93.3%(112/120);信号阳性卵裂球(极体)107个,杂交成功率为95.5%(107/112)。活检后继续发育的胚胎71枚,占 67.6%(71/105)。13例 PGD 周期中,11例进行了移植,其中6例获得妊娠,占移植周期的54.5% (6/11)。结论:应用荧光原位杂交技术和体外受精胚胎移植技术相结合,对罗氏易位携带者的胚胎进行着床前遗传学诊断,选出正常/平衡核型的胚胎移植后可有较好的临床预后。同时,对于女性罗氏携带者可以应用极体活检,使患者有机会只选择信号完全正常的胚胎移植,避免罗氏易位携带者出生。