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人类具有较高的山生缺陷率，国外发病率约为15‰，国内发病率约为13.7‰，我国每年出生的先天性可见缺陷约为30万，加上后续出现的每年达80～120万人，给家庭和社会带来巨大的精神和经济负担。国家通过出生缺陷干预工程的三级预防措施，以及产前诊断的规范实施，有效地降低了出生缺陷的发生率。孕期超声检查作为三级预防措施和产前诊断的重要组成部分。具有方便、实时，常规剂量下安全、无痛苦、可重复性好的特点，在出生缺陷干预中具有独特的优越性。本文就某中心2000～2006年对接受产前咨询和超声检查的孕妇分娩的出生缺陷儿和终止妊娠的缺陷儿(包括孕13～42周的死胎)进行回顾性分析，以探讨孕期超声检查对产前诊断先天性缺陷的临床价值。