【摘 要】
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<正>目的:痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)是一种常染体显性遗传病,患者可表现为多种发育异常,同时易患多种类型的肿瘤。文献报道,约85%患者携带有PTCH1基因突变,为该病的主要致
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<正>目的:痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)是一种常染体显性遗传病,患者可表现为多种发育异常,同时易患多种类型的肿瘤。文献报道,约85%患者携带有PTCH1基因突变,为该病的主要致病基因。PTCH1是Sonic hedgehog(SHH)信号通路中的看门基因,通过抑制下游信号分子smo的活化,从而调控细胞的增殖和分化。目前,国际上已研发多种靶向
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