【摘 要】
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目的:BRCA1基因的胚系突变使某些有遗传易感性的高危家庭的成员患乳腺癌和卵巢癌的风险增加.根据目前的资料,这个基因的突变大部分是"私人突变",在每个高危家庭中是不同的;而
【机 构】
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复旦大学附属肿瘤医院乳腺科,复旦大学乳腺癌/肿瘤研究所,上海市,200032
【出 处】
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第四届中国肿瘤学术大会暨第五届海峡两岸肿瘤学术会议
论文部分内容阅读
目的:BRCA1基因的胚系突变使某些有遗传易感性的高危家庭的成员患乳腺癌和卵巢癌的风险增加.根据目前的资料,这个基因的突变大部分是"私人突变",在每个高危家庭中是不同的;而在某些人群中(如在Ashkenazi后裔的高危犹太人群中)则存在一些"始祖突变(foundermutation)".对中国大陆人群的家族性乳腺癌的研究中,尚未发现重复出现的胚系突变.本文前期对上海地区35例家族性乳腺癌病例的研究中,在BRCA1基因上也仅发现了4个单独出现的致病性突变位点.为明确中国大陆人群中是否存在BRCA1基因重复出现的突变或"始祖突变",本文在扩大的样本中对以前在上海地区家族性乳腺癌人群中发现的BRCA1基因突变进行了进一步研究.
结论:这是首次在中国大陆人群中发现有重复出现的BRCA1基因突变.1100delAT突变可能是中国家族性乳腺癌人群中BRCA1基因的突变热点;在北方人群中,此突变可能有"始祖效应",但仍需要在大规模人群中进一步研究证实.
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