目的:分析尼曼匹克病C型(NPC)的临床特征、发作间期、发作期脑电图及癫痫发作特征。方法:对1例NPC患儿的临床表现、实验室资料、基因及视频脑电图特征进行归纳总结,结合文献进行综合分析。结果:患儿为7.5岁男童,首发症状为痴笑猝倒,体检发现构音障碍,双眼球垂直性运动障碍,肝、脾大,四肢肌力Ⅳ级,肌张力稍低,共济失调。辅助检查示腹部B超:脾肿大、肠系膜淋巴结肿大。骨髓细胞学检查符合NPC,尼曼-匹克细胞特点为细胞直径约80um,浆多核小,胞浆略呈酸性,其中充满透明的桑葚状小圆滴,细胞内有一个核,居中或靠边,核仁不清,PAS染色阳性。该患儿携带两个杂合突变,来源于父亲的c.2072C>T和来源于母亲的c.3679A>T,其中c.3679A>T突变未报道过,预测具有致病性。发作间期脑电图:全导高-极高慢波尖慢波,前头部为著。睡眠期尖慢波较清醒明显减少。发作症状表现为均表现为愣神;发作前期脑电图显示尖慢波逐渐减少,全导低幅快波逐渐增多;发作期脑电图显示全导20-25Hz低幅快波,右侧额极、额导联为著;所有发作均出现在清醒期。结论:NPC是一种常染色体隐性遗传病,累及多脏器及神经系统,痴笑猝倒、双眼球垂直性运动障碍是该病相对特异的症状及体征。预测c.3679A>T为新发现基因突变位点。我们发现NPC发作间期、发作期症状及同步脑电图,有其特征性改变。认识该病临床特征,详细的病史询问及全面的体格检查,是帮助诊断的关键。