目的:新生儿含铁血黄素沉着症(Neonatal Hemochromatosis,NH)表现为伴有肝外含铁血黄素沉积的新生儿期重度肝病。该病是由于大量的铁沉积在肝脏以及肝外场所所致。易发生新生儿早发性肝衰竭。结合我院诊断第一例NH,探讨NH的临床表现、肝脏病理、影像学检查、治疗及预后。方法:总结1例新生儿含铁血黄素沉着症患儿的临床表现、肝脏病理组织学检测结果、辅助检查、诊断、治疗、预防,并对新生儿含铁血黄素沉着症进行相关的文献复习。结果:患儿,女,出生日期2014-10-30。出生史无特殊。生后8小时起出现皮肤黄染,进行性加重,经皮胆红素254umol/L,最高时415umol/L。住院后经过2次换血治疗,2次白蛋白输注后患儿渐表现为进行性胆汁淤积。住院6周时铁代谢检查提示铁蛋白明显升高、转铁蛋白降低、总铁结合力升高。腹部B超肝脏实质出现轻度弥漫性改变。即行肝穿术,肝脏病理提示:肝细胞弥漫性气球样变伴多核巨肝细胞转化,肝细胞内胆汁淤积伴毛细胆管扩张胆栓形成,可见散在髓外造血灶,肝细胞内大量棕黄色颗粒沉着。Perls blue显示为铁沉着。结合患儿临床表现、铁代谢、以及肝脏病理结果诊断为特发性含铁血黄素沉着症。予N—乙酰半胱氨酸治疗,并与优思弗、思美泰等积极对症治疗,病情逐渐改善。结论:肝脏病理表现为诊断NH的金标准,早期换血治疗减少生命早期肝移植风险,可使用N—乙酰半胱氨酸等治疗;预防:一旦分娩了NH的新生儿,下一次怀孕产生重症致死性NH的风险高达90%。这种风险可在孕期中使用IVIG预防。