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表观遗传学的概念主要来自对真核细胞发育进化过程的考察，发现真核细胞内的基因的数量增加与其功能的多样化完全不相称。本文介绍了表观遗传学的概念，分析了正常生理造血过程的分子生物学机理，浅谈了正常生理造血中的表观遗传学调控和恶性血液病中的表观遗传学调控异常，指出急性早幼粒白血病(APL)中PML-RARα体现了遗传和表遗传机理的相互作用和共同作用，阐述了表遗传学标记在恶性血液病临床中的应用。