【摘 要】
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目的：探讨多数牙先天缺失患者的人类成对盒基因(PAX9),肌节同源盒基因(MSXl)和AXIN2基因突变位点,为此类疾病的诊断提供基因学参考。方法：通过临床先证者寻找到两例非综合
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目的：探讨多数牙先天缺失患者的人类成对盒基因(PAX9),肌节同源盒基因(MSXl)和AXIN2基因突变位点,为此类疾病的诊断提供基因学参考。方法：通过临床先证者寻找到两例非综合征型先天多数牙缺失家系,绘制系谱图,对先证者取研究模型测量其牙冠宽度,并与正常值比较。在患者及其家属知情同意的情况下,采集这两例非综合征先天多数牙缺失家系先证者,其他患病成员及部分表型正常成员外周血,从中提取基因组DNA,设计PAX9,MSX1和AXIN2的全序列引物,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PAX9基因的4个外显子,MSX1基因的2个外显子,及AXIN2基因的10个外显子,并对PCR扩增纯化产物测序,并结合系谱进行突变分析。
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