【摘 要】
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目的 分析一个四代相传的常染色体显性遗传性传导性耳聋伴上睑下垂大家系的致病基因.方法 耳鼻喉专科检查及全身体格检查，听力学检测，颞骨CT及三维重建，眼科检查，脊柱、髋关节、指腕关节X片，胸片，腹部B超及血生化检测等排除全身其他疾病.抽取外周静脉血，通过盐析法提取DNA.选取家系中2名患者和1名正常人进行全基因组重测序，同时采用微阵列比较基因组杂交技术对家系中1名患者进行全基因组拷贝数变化分析.
【机 构】
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解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所 复旦大学生命科学学院
【出 处】
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中华医学会2016全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议
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目的 分析一个四代相传的常染色体显性遗传性传导性耳聋伴上睑下垂大家系的致病基因.方法 耳鼻喉专科检查及全身体格检查，听力学检测，颞骨CT及三维重建，眼科检查，脊柱、髋关节、指腕关节X片，胸片，腹部B超及血生化检测等排除全身其他疾病.抽取外周静脉血，通过盐析法提取DNA.选取家系中2名患者和1名正常人进行全基因组重测序，同时采用微阵列比较基因组杂交技术对家系中1名患者进行全基因组拷贝数变化分析.
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