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佩梅氏病(Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD)与佩梅样病(Pelizaeus-Merzbacher-like disease，PMLD)是罕见的中枢神经系统髓鞘形成障碍性疾病，临床表现均以眼球振颤、进行性痉挛性截瘫、共济失调及精神运动发育迟缓为特征，头颅MRI具有脑白质髓鞘形成落后的异常信号改变。佩梅氏病的致病基因位于Xq22的蛋白脂蛋白(proteolipid protein 1，PLP1)，佩梅样病的致病基因于2004年定位在1q41-42的缝隙连接蛋白A12(junction protein alpha 12，GJA12)，目前对这两种病均没有生化方法进行诊断，而且根据临床表现二者难以区分，因此，对它们的诊断只能依赖于基因突变分析。
目的：本文对9例佩梅氏病人与2例佩梅样病人分别进行了PLP1与GJA12的基因突变分析。
方法：收集临床资料及周围血提取基因组DNA，采用多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)方法进行PLP1基因重复突变检测；DNA直接测序方法进行PLP1与GJA12突变检测；应用单核苷酸多态标记(single nucleotide polymorlahicmarkers)进行1号染色体单倍体分析，确定基因突变类型，明确基因诊断。
结果：9例佩梅氏病人根据临床与MRI表现诊断为4例经典型、4例中间型及1例先天型，9例病人中有7例为PLP1基因重复突变，占77.7％，1例PLP1基因发现第4外显子的c.517C>T(p.P173S)突变，1例PLP1与GJA12基因分析均未发现异常。2例佩梅样病人中1例为GJA12基因c.216delGinsAA(p.P73fsX106)纯合移码突变，患儿之父为本位点的杂合突变，而其母亲为本位点的正常野生型，进一步应用单核苷酸多态对第1号染色体单体型分析结果显示：患儿的c.216delGinsAA(p.P73fsX106)为父源单亲二倍体所致；另一例患儿为GJA12基因c.138C>G(p.146M)纯合错义突变，其父母为本位点的杂合突变。
结论：本研究中佩梅氏病患儿PLP1基因突变国内首次报道，PLP1基因的突变类型以重复突变为主。佩梅样病患儿发现GJA12基因c.216delGinsAA(p.P73fsX106)与c.138C>G(p.I46M)为国际上首次报道，并且前者是由于父源单亲二倍体所致。