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马凡(Marfan syndrome;OMIM 154700)是一种常染色体显性遗传病,影响骨骼、眼和心血管系统.表型变异较大,本文通过分析在我院基因确诊5例马凡综合征患者,以进一步了解此病临床表型的特征及异质性.马凡综合征是一种常染色体显性遗传病，FBNI基因杂合、错义及无义突变可致病。此病年长患者多因主动脉夹层等血管异常就诊，而年幼儿多因眼部异常就诊。本文5例患者所发现的突变，3例为错义突变，1例为缺失突变，1例为无义突变。此病暂时无有效治疗，有患者家系再次生育需行产前诊断。