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原发性免疫缺陷病是由于免疫系统先天发育不全所致的免疫应答和免疫功能缺陷所导致的疾病。即:一组由于免疫活性细胞在发生、分化、或代谢等方面存在异常而引起的一种或多种免疫功能不全综合征。迄今报告的原发性免疫缺陷到目前为止近70多种,在美国,有症状的原发性免疫缺陷的总发病率估计为1/1000,每年出现约400个新病例。而且每种缺陷可有多种类型。本文就本院诊断治疗的有代表性的病例进行分析。