【摘 要】
:
目的 NOTCH3基因的突变被报道可以引起显性遗传性脑血管病伴皮质下梗死和白质脑病(CADAS IL病),最主要的病例突变类型为错义突变,这些突变的病理性的明确非常困难。本研究是
【机 构】
:
广州金域医学检验中心; 广州医科大学;
论文部分内容阅读
目的 NOTCH3基因的突变被报道可以引起显性遗传性脑血管病伴皮质下梗死和白质脑病(CADAS IL病),最主要的病例突变类型为错义突变,这些突变的病理性的明确非常困难。本研究是目前已发表的最大量数据,十分有助于进一步明确一些变异与CADASIL病之间的关联性。方法对753例初诊CADASIL病的病例(样本池1),进行NOTCH3基因的3-6、11-14、18-19号外显子Sanger测序。对8例初诊为遗传性脑血病(样本池2),以及3517例初诊为其他疾病的病例(样本池3)进行医学外显子组测序,测序范围包括4811个基因的外显子区及邻近内含子区。结果在753例临床初诊为CADASIL的病例中,一共从207个病例检测到明确的致病突变,检出率为27.5%。本研究发现了中国人中CADASIL病患者群体的突变谱,进一步明确了多种致病突变,明确了曾被报道的三种变异是正常多态性,对已被报道的两种变异的致病性提出了质疑。在非-CADASIL病样本中检测到至少8例明确的致病突变。结论数据积累有利于NOTCH3基因突变的解读;CADASIL病的发病率极可能被低估,或者某些NOTCH3突变存在不完全外显现象。
其他文献
目的探讨注射用丹参多酚酸盐治疗老年慢性阻塞性肺疾病(COPD)急性加重的疗效及其对肺表面活性物质蛋白(SP-D)、克拉氏细胞分泌蛋白(CC16)表达的影响。方法将2011-06~2014-06
以青芝寺高架桥为例,详细地介绍了高架桥侧移桩柱承载力计算分析过程,以了解结构现在状态下的内力分布情况,并通过桩柱在发生侧向位移后的计算结果得出其极限承载能力不能满
<正>课程标准提出的学科学习能力的核心就是"探究活动"。然而,对于学生来说,由于认知水平和思维能力还没有达到一定的高度,没有足够能力进行自主探究,教师要调动学生积极参与
探讨MBA培养过程中职业发展指导和职业化服务平台构建等问题,是深入办好MBA教育的根本。因此,明确MBA职业发展的一般规律,探寻职业服务的供需关系,并在此基础上探讨职业化服
在英国、美国、加拿大等农业发达国家,动物活体抵押融资已成为一项成熟的金融业务,但在我国还是一种新型的担保贷款方式。由于活体动物容易病亡或丢失,无论是养殖农户还是放
苏步青任复旦大学校长期间,受邀参加一位教授执教50周年纪念大会,因事务繁多不能前往,遂安排秘书王增藩老师拟电:欣闻教授执教50周年,特驰电祝贺。因事不能赴会,鉴谅。苏步青
<正>元素周期律一节数据多、规律多、联系多。在传统的讲授法教学模式下,学生只能被动地接受知识,不能主动地去发现规律,不能用已有的知识和经验建构相关知识,会导致学习过程
目的:基于Meta分析结果,运用综合受试者工作特征曲线技术(summary receiver operating characteristic,SROC)5种技术方法评价妊娠肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis o
发达国家的许多研究都证实了人力资本的非货币化收益和溢出效益,但是中国相关的实证研究非常少。本文将丰富该领域中国实证研究的匮乏,通过对那些随自己子女迁移到北京居住生
目的建立一种无动物源成份无血清的间充质干细胞培养基XF/SF-MSCM,并探讨其支持人脐带间充质干细胞(h UC-MSCs)体外增殖、维持分化潜能的效果。方法组织块贴壁法分离获得原代