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目的 hURAT1是维持血尿酸水平的关键离子通道,是导致原发性高尿酸血症的重要侯选基因。根据前期工作基础,在原发性高尿酸血症患者中发现hURAT1基因5UTR区存在+262C/T和+292C/G点突变,未在健康人中检测到上述突变者。本研究拟进一步开展体外功能研究,探讨该点突变是否通过影响hURAT1基因启动子的活性,近而增强肾近端小管对尿酸的重吸收,导致肾脏对尿酸的排泄减少以及高尿酸血症。