【摘 要】
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aring defects have a very serious impact on human health.Until now,143 loci have been mapped and 62 genes have been found related with nonsyndromic hearing loss.Msrb3 gene is a new hearing loss gene,n
【机 构】
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Key Laboratory of Molecular Medicine,Ministry of Education;Research Center for Birth Defects;Departm
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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aring defects have a very serious impact on human health.Until now,143 loci have been mapped and 62 genes have been found related with nonsyndromic hearing loss.Msrb3 gene is a new hearing loss gene,named DFNB74,whose c.265T>G mutation is associated with the autosomal recessive hearing loss.But the biological role and mechanism of msrb3 remains unknown.In this study,two splicing morpholinos were designed to down regulate msrb3 in zebrafish.Morphants exhibited small or tiny otoliths,fused otoliths,misplaced otoliths,abnormal number of otoliths,size-reduced cochlear and malformed semicircular canal.Down-regulation of msrb3 could also result in shorter,thinner and much more crowded stereocilias,the number decreased and arrangement disorder of neuromasts in the lateral line system as well as the loss of hair cells in each neuromast.Co-injection with human Msrb3 mRNA could partly rescue the abnormal otic developmental defects.
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