目的 探讨超声在诊断胎儿肢体畸形中的应用价值及胎儿肢体畸形与染色体异常的相关性.方法 应用连续顺序追踪法对2015年3月至2016年4月在海军总医院超声医学科进行产前筛查的3782名孕妇的超声检查结果、引产及生产随访结果及染色体检查结果进行回顾性分析.结果 (1)本研究中的3782例中,检出胎儿肢体畸形32例(0.84％),其中经随访误诊2例,漏诊0例,诊断准确率为93％(30/32)；(2)本研究中检出的30例胎儿肢体畸形包括单纯的四肢短小、足内翻、肢体发育异常、肢体缺如、关节屈曲受限合并关节腔积液,其中12例行染色体检查,结果 11为正常(91.6％),1例羊水穿刺证实为18三体(8.33％)；(3)本研究中肢体畸形的检出时间在11-31周,其中11-14周3例,19-24周8例,25-32周3例,误诊的2例分别发生在25周、12周.结论 超声对于胎儿肢体畸形的检测有着重要的意义,连续顺序追踪法是检测胎儿肢体畸形的常用方法,单纯胎儿肢体畸形与胎儿染色体异常之间无明确的相关性,合并其他多系统的畸形时提示存在染色体异常的风险.检出胎儿单纯肢体畸形者尚属高危人群,有必要做进一步的染色体检查.