【摘 要】
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目的探讨 matrillin-1基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸患者易感性的关系方法选取青少年特发性脊柱侧凸 (AIS)患者200例(年龄10-18岁)及年龄、性别匹配正常对照200例,利用商
【机 构】
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南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科;
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目的探讨 matrillin-1基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸患者易感性的关系方法选取青少年特发性脊柱侧凸 (AIS)患者200例(年龄10-18岁)及年龄、性别匹配正常对照200例,利用商品试剂盒提取样本基因组 DNA。根据 tagger SNP 方法及文献报道选取 matrililin-1基因中 9个 SNP 位点(rs1188405,rs1188397, rs1188402,rs1065755,rs1188408, rs1149046,rs3828051,rs3762292, rs12404046)及3’端微卫星序列,分别采取限制性内切酶及银染-聚丙烯胺凝胶电泳进行基因分型。结果对9个 SNPs 位点及微卫星序列分别进行统计分析,发现 AIS 患者与正常对照的相应等位基因频率及基因型频率无明显差异。并且对9个 SNPs 位点与微卫星进行单倍型分析,同样 AIS 患者与正常对照无明显差别。结论 Matrillin-1基因与青少年特发性脊柱侧凸易感性无明显相关性。
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