目的：提高对肢端肥大症并阻塞性睡眠呼吸暂停综合征与胸骨后甲状腺肿的认识。 方法：分析2010年10月河南省人民医院收治的1例肢端肥大症并阻塞性睡眠呼吸暂停综合征与胸骨后甲状腺肿的临床资料及诊治经过，并结合相关文献进行讨论。 结果：患者，男性，64岁，以“喘憋10余年，明显加重1月余”为主诉住院，入住我院胸外科预行胸骨后甲状腺肿切除术。既往睡眠打鼾20余年，白天嗜睡，睡眠呼吸暂停伴喘憋10余年，1998年因睡眠憋醒、白天嗜睡行腭咽成形术，术后效果不明显。2004年因喘憋症状明显加重行影像学检查，发现主支气管受压变形、狭窄，邻近血管受压；纤维支气管镜示气管中段及左主支气管狭窄，入住当地医院胸外科，行胸骨后甲状腺部分切除术，手术后呼吸困难稍缓解。入院情况：呼吸促，口唇、四肢末梢紫绀，面部粗糙，下颌长，舌肥大，咽腔狭小，甲状腺未触及，气管居中，呼吸30次／分，心率110次／分，双肺可闻及中湿罗音，心尖部可闻及收缩期杂音3级，手指粗短。双下肢明显水肿。吸氧2L／min时，动脉血气分析示PO231．1 mmHg，PCO2 57．9 mmHg。生长激素明显升高，CT示胸廓内外气道均狭窄，垂体瘤，给予无创正压通气及改善心肺功能的治疗，心衰、呼衰纠正后出院。到目前为止，国内外检索到此类病例1例。 结论：肢端肥大症发病率低且临床表现多样，常被误诊。睡眠呼吸暂停综合征是一种复杂上气道解剖功能异常的综合征。肢端肥大症引起的短骨的肥大、上气道周围的软组织增生，导致上气道狭窄和睡眠时上气道塌陷，肢端肥大症并发甲状腺增生肥大是正常人2倍，极少数患者为胸骨后甲状腺肿大。这两个疾病均影响多个系统，死亡率高，此类患者宜手术或抑制生长激素治疗，同时行无创正压通气治疗。类似患者应同时接受PSG、内分泌及头部影像学检查。今后应加强对这两种疾病的认识，以优化治疗方案及评估肢端肥大症合并呼吸暂停综合征的预后，减少漏诊及误治。