本文两例患者以皮肤牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤、骨质损害为主要表现，根据1988年美国国家卫生协会提出的NFI诊断标准，诊断为I型神经纤维瘤病。本文两例父女同患，且先证者后代也有未患病例，符合其常染色体显性遗传特征。本病一级亲属患病，其后代有50％的机率患病，故早期的基因诊断及遗传咨询对本病的预防具有重大意义。目前聚合酶链反应(PcR)和DNA测序法已可以对NFI患者的NFI基因突变进行检测，可用于产前诊断。然而NFl基因庞大，突变率为1X104,是人类基因突变率最高的基因位点之一。其突变类型多变，包括碱基的转换、替换、插入、缺失、无义突变、框架漂移等多种类型，且其突变位点散在，据报道其突变位点达1500多个IFI。目前尚未发现明确的基因突变热点，而基因型和表现型也无明显的相关性，因此基因检测和基因诊断技术存在较大的难题，仍有待于进一步研究。目前对于确诊本病的患者，可以建立家系遗传图，对其后代患病情况进行遗传指导，并其长期随访，定期行CT, MRI等检查以排除中枢神经系统及内脏受累。