【摘 要】
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Short-chain acyl-coenzyme A (CoA) dehydrogenase deficiency (SCADD) is considered a rare autosomal recessive inherited disorder of mitochondrial fatty acid beta-oxidation associated with mutations in t
【机 构】
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Key Laboratory of birth defects prevention and control,Liuzhou,Guangxi 545001,P.R.China;Department o
【出 处】
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2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议
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Short-chain acyl-coenzyme A (CoA) dehydrogenase deficiency (SCADD) is considered a rare autosomal recessive inherited disorder of mitochondrial fatty acid beta-oxidation associated with mutations in the ACADS gene.The mutational spectrums of the ACADS gene and the phenotype-genotype correlations have not yet fully been established.We analyzed amino acids and organic acids in the patients blood and urine.
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