【摘 要】
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<正>目的帕金森病(Parkinson’s Disease,PD)是一种常见的神经变性疾病。GBA基因编码溶酶体葡萄糖脑苷脂酶是PD的风险基因,GBA突变与PD临床表型的相关性仍有争议。中国人群中
【机 构】
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中南大学湘雅医院神经内科; 中南大学湘雅医院老年科;
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<正>目的帕金森病(Parkinson’s Disease,PD)是一种常见的神经变性疾病。GBA基因编码溶酶体葡萄糖脑苷脂酶是PD的风险基因,GBA突变与PD临床表型的相关性仍有争议。中国人群中,L444P为最常见的GBA突变,本研究欲探讨GBA突变L444P对PD临床表型的影响。方法连续纳入中南大学湘雅医院诊断明确的帕金森病患者1147例,获取其GBA突变L444P检测结果,采集
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