【摘 要】
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冠心病由遗传和环境因素共同作用所致,最近的研究发现人类LRP6基因的单个碱基错义突变(R611C)可以导致早发型冠心病,患者除表现为冠心病外,还具有高血脂、糖尿病和骨质疏
【机 构】
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山东大学实验畸形学教育部重点实验室
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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冠心病由遗传和环境因素共同作用所致,最近的研究发现人类LRP6基因的单个碱基错义突变(R611C)可以导致早发型冠心病,患者除表现为冠心病外,还具有高血脂、糖尿病和骨质疏松等症状.LRP5是LRP6的同源基因,LRP5基因敲除小鼠表现出高胆固醇血症和葡萄糖耐受量降低等代谢综合征表型特征.为明确LRP5/LRP6基因多态在汉族人群冠心病发生中的作用,我们从LRP5和LRP6基因内选择了8个功能性或者TagSNP位点(LRP：5：rs41494349,rs3736228；LRP6.rs 11054731,rs1181333,rs12823243,rs7305037,rs4477532,rs2284396),采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态(PCRRFLP)和四引物扩增受阻PCR方法 ,对547名冠心病患者(男/女=384/163)与606名正常对照(男/女=418/188)进行了以上8个SNP位点的基因分型.
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