【摘 要】
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背景 帕金森病(Parkinsons disease,PD)是一种中老年人群常见的运动障碍疾病,60岁以上人群患病率为1％,50岁以下患病较少见,约占PD人群的5％～10％.60岁以上发病的PD称为迟发性PD
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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背景 帕金森病(Parkinsons disease,PD)是一种中老年人群常见的运动障碍疾病,60岁以上人群患病率为1％,50岁以下患病较少见,约占PD人群的5％～10％.60岁以上发病的PD称为迟发性PD,50岁以下发病的PD常称为早发性帕金森综合征(early-onset Parkinsonism,EOP).EOP常有家族聚集倾向,与parkin基因突变关系密切.目前,国内关于全面检测散发EOP患者parkin基因突变的研究少见.目的 了解中国汉族散发EOPparkin基因突变特点及PARK2的基因型和表型的关系.方法 应用SYBR Green I Real-time PCR技术结合DNA直接测序技术对156例中国汉族散发EOP患者进行parkin基因突变检测.在突变检测的基础上进行PARK2的基因型与表型研究.结果 应用SYBR Green I Real-time PCR技术结合DNA直接测序技术对156例散发EOP患者进行parkin基因突变检测,发现了19例患者存在parkin基因突变,其中15例为杂合突变、2例为纯合突变、1例为复杂杂合突变、1例突变状态不确定.共有17例患者存在外显子重排突变,其中12例患者存在外显子缺失突变,5例存在双重重复突变.
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