【摘 要】
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Background Xeroderma Pigmentosum (XP) is an autosomal recessive disorder characterized by defective DNA repair.Mutations in genes involved in the nucleotide excision repair (NER) pathway and the POLH
【机 构】
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Peking University First Hospital,Department of Dermatology and Venerology
【出 处】
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中华医学会第二十次全国皮肤性病学术年会、国际特应性皮炎、皮肤病遗传、银屑病国际论坛
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Background Xeroderma Pigmentosum (XP) is an autosomal recessive disorder characterized by defective DNA repair.Mutations in genes involved in the nucleotide excision repair (NER) pathway and the POLH gene coding DNA polymerase eta result in eight XP complementation groups (XP-A to XP-G and XP-V).
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