【摘 要】
：
目的 三体综合症(21三体,18三体,13三体)是严重危害人类健康的遗传病,共同的临床特征是患者智力低下伴多发畸形,居染色体病发病之首位.方法 非侵入性无创DNA检测方法是目前比筛查准确可靠,而且减轻了孕妇心理负担,也是减少患儿出生的关键.方法自2012年8月我们与湖南家辉遗传专科医院,中国医学遗传中心,北京贝瑞和康生物技术有限公司合作,采用新一代高通量DNA测序技术,对母体外周血血浆中胎儿游离D
【机 构】
：
开封市妇产医院医学遗传科 475000
论文部分内容阅读
目的 三体综合症(21三体,18三体,13三体)是严重危害人类健康的遗传病,共同的临床特征是患者智力低下伴多发畸形,居染色体病发病之首位.方法 非侵入性无创DNA检测方法是目前比筛查准确可靠,而且减轻了孕妇心理负担,也是减少患儿出生的关键.方法自2012年8月我们与湖南家辉遗传专科医院,中国医学遗传中心,北京贝瑞和康生物技术有限公司合作,采用新一代高通量DNA测序技术,对母体外周血血浆中胎儿游离DNA片段进行深度测序,并将测序结果进行生物信息分析,从中得到胎儿的遗传信息,用于检测上述三种遗传性疾病.结果 对257例孕妇进行无创DNA检测,提示253例正常,4例异常.其中：1例提示21-三体阳性,羊水结果证实(无假阳性,无假阴性).1例提示18-三体阳性,羊水结果证实(无假阳性,无假阴性).1例提示13-三体阳性,羊水结果正常(有假阳性,无假阴性).1例提示母体性染色体异常,对孕妇外周血进行染色体检查,结果为46,XXX/46,XX(60％∶40％)(无假阳性,无假阴性)羊水结果提示胎儿正常.阳性率为1.56％,灵敏度99％以上.结论 该方法完全在DNA分子水平上操作,测序过程和数据判读完全自动化,降低了人为干扰,有利于提高数据的均一性,适合大规模操作,跟传统产前检测方法相比大大降低了质量控制的难度.而且,这一非侵入性检测技术,在避免污染、感染、流产等风险的同时,极大的降低了孕妇及家属的心理担忧.
其他文献
在卫生部通知停止电击治疗"网瘾"的临床应用后，又有"网瘾"矫正机构发生"网瘾"少年被惩罚致死的案例。提示规范"网瘾"矫正措施仅依靠政府的监管是不够的，医生的职业道德和医学伦理为医疗实践进行指引是必要的。电击治疗网瘾违背伦理学中的四原则说(自主、不伤害、行善、公正)。电击惩罚即便是披着科学的外衣也不能掩饰其违背基本伦理要求、甚至违法的性质，应当被禁止实施。
目的 探讨不同临床类型脑卒中后抑郁(post-stroke depression,PSD)患者健康相关生存质量(health-related quality of life,HRQOL)及其影响因素.方法 筛选在临沂市人民医院康复科住院的的康复期(卒中后1-3月)首发缺血性脑卒中患者203名进行问卷测试.结果 1.PSD发生率：PSD总体发生率为48.28％,男女性患者PSD发生率差异无显著性(5
目的：本研究以中国汉族女性抑郁症患者为研究对象,对存在与不存在贝克(Aaron T.Beck)"负性认知三联征"相关的三项症状(即无价值感、无望感和无助感)的患者进行比较,以分析其临床症状、共病特征、疾病特点以及常见危险因素之间的异同.对象与方法：所有1970例女性复发性抑郁症患者来自全国21个省的51家省级精神卫生中心和综合医院的精神科.使用复合性国际诊断交谈表(CIDI)对重症抑郁障碍、心境恶
目的 探讨精神分裂症患者人格特征及儿童期受虐待经历对其影响.方法 应用三维人格问卷(Tridimensional Personality Questionnaire,TPQ)评估210例精神分裂症患者(病例组)及190例正常人(对照组)的人格特征；应用儿童期虐待问卷(Childhood Trauma Questionnaire-Short Form,CTQ-SF)评估其儿童期受虐待情况.结果 1.
精神分裂症(Schizophrenia)是以基本个性改变，思维、情感、行为的分裂，精神活动与环境的不协调为主要特征的一类最常见的精神病。大多数病例在青春期发病，病程较长，容易复发。据国内统计，精神分裂症经治疗后临床缓解或基本缓解的患者，出院后经一年以上的随访复发率高达20-70％。其中心理、社会因素占一定的比例。因此，在出院前做好精神分裂症恢复期患者的健康教育、以及对病人周围人员做好必要的教育工作
目的：探讨双相情感障碍患者及其健康一级亲属认知功能损害的特点及关系.方法：对收集的51例双相Ⅰ型障碍患者(A组)、51例双相Ⅱ型障碍患者(B组)、50例一级亲属组(C组)与51例正常对照者(D组)采用持续操作测验(CPT)和威斯康星卡片分类测验(WCST)评估与比较其认知功能.结果： (1)A组、B组、C组与D组在CPT的正确数和错误数方面均有显著性差异(P＜0.05)； (2)A组、B组、C组与
目的：评价度洛西汀合并认知行为治疗对躯体形式障碍患者的治疗效果.方法：将符合CCMD-3诊断标准的60例躯体形式障碍患者随机分为研究组和对照组,研究组给予度洛西汀合并认知行为治疗,对照组只给予度洛西汀治疗.疗程8周.应用汉密尔顿抑郁量表(HAMD),汉密尔顿焦虑量表(HAMA),SCL-90躯体化量表定期评定疗效,治疗时出现的不良反应量表(TESS)评定安全性.结果：在治疗第4、6|和8周末,研究
目的：观察镇静安神汤对精神分裂症患者的治疗作用.方法：应用镇静安神汤和常规对照治疗方法，对380例精神分裂症患者进行治疗.病例包括以下几型精神分裂症：1.偏执型以妄想为主要临床表现，伴有幻觉，以敏感多疑、关系妄想、被害妄想、嫉妒为主；2.青春型在青年期起病，表现兴奋、话多、活动多，行为怪异、杂乱、思维、情感和行为不协调；3.紧张型以紧张综合症为主要临床表现；4、单纯型以思维贫乏、情感淡漠、意志缺乏
目的：对比激光经络氧疗法和佐匹克隆治疗失眠症的临床疗效.方法：将106例失眠症患者随机分为两组，每组各53例，研究组给予激光经络氧疗法治疗，对照组给予口服佐匹克隆胶囊，疗程3周.观察匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)评分，并评价临床疗效.结果：治疗后对照组总有效率84.91％，研究组为86.80％，两组临床疗效没有显著性差异(P＞0.05)；研究组PSQI总评分明显优于对照组(P＜0.01).结论：激