【摘 要】
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目的 骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性的克隆性造血干细胞疾病,大约30％的患者发展为急性髓性白血病(AML).免疫调节异常可能促进MDS的发生和发展,在MDS患者我们已观察
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目的 骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性的克隆性造血干细胞疾病,大约30％的患者发展为急性髓性白血病(AML).免疫调节异常可能促进MDS的发生和发展,在MDS患者我们已观察到T细胞受体(T cell receptor,TCR) Vβ谱系表达和克隆性扩增异常改变.为了进一步了解MDS患者γδT细胞的特征,我们研究了难治性贫血伴原始细胞过多(refractory anemia with excess of blasts,RAEB)型MDS患者TCR Vγ和Vδ谱系的分布模式和克隆扩增情况,并比较了RAEB患者与之后进展为AML的RAEB患者(RAEB-AML)患者之间的差异.方法 本研究共收集了31例新诊断的MDS-RAEB患者,其中9例后来转化为AML.采集治疗前外周血样本,分离单个核细胞,RT-PCR和基因扫描检测外周血TCRV V γ和Vδ亚家族的表达和克隆性.结果 RAEB与RAEB-AML组患者TCR V γ亚家族的表达频率相似,TCR V δ亚家族表达的数量前者明显高于后者,Vδ4亚家族表达的频率RAEB组患者(63.64％,14/22)明显高于RAEB-AML患者(11.11％,1/9,P=0.0079),两组患者所有病例中均检测到至少有一个克隆扩增的TCRV δ亚家族,其中Vδ3的克隆性扩增在RAEB组与RAEB-AML组患者最常见,而RAEB-AML组中最常见的克隆性扩增的T细胞亚家族为V δ 8(87.5％,7/8),明显高于RAEB组(42.86％,9/21,P=0.0307,).结论 RAEB-AML患者TCR V δ亚家族的表达模式呈现明显的限制性,以Vδ4亚家族低表达、克隆性扩增的Vδ8亚家族T细胞高表达为特征,这些结果提供了RAEB及RAEB-AML患者存在免疫缺陷和具有免疫反应性的新数据.
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