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目的：通过对17例中国早期儿童型VWM患儿进行随访研究，以期对该病临床表型特点有全面的了解，并探讨表型-基因型关系，并研究内质网(ER)应激在VWM发病中的作用。方法：(1)收集2006-2010年我院小儿神经门诊及病房经临床及基因突变检测诊断的17例早期儿童型VWM患儿，进行临床随访(复诊、家访或电话)。根据运动进展速度进行分级，进行表型-基因型分析；(2)利用VWM患者皮肤成纤维细胞，给予ER应激诱导，并用电子显微镜观察细胞凋亡和自噬，Illumina RNA表达谱芯片进行差异基因检测和初步生物信息学分析，并与对照皮肤成纤维细胞进行比较。结果：(1)临床特点：17例中男12例，女5例。起病年龄越小。(2)基因突变分析：共发现了EIF2B2-5的22种突变。(3)基因型-表型关系：重型患者中eIF2Bγ突变者多于eIF2Bε突变者；相同基因型患者表型存在明显差异。(4) ER应激：2例突变为eIF2Bγ： I346T/I346T和G47F/I346T患者皮肤成纤维细胞在基础状态下即存在UPR通路的激活，ER应激后UPR通路分子指标eIF2α磷酸化和ATF4水平显著高于对照细胞，且病例组细胞上升出现早、更为持久，低温培养不能干预上述变化。结论：通过随访研究对中国早期儿童型VWM患者的主要神经系统表型的进展过程有了较详尽的了解，其中运动进展最为突出，进展速度快。