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目的：低血磷性佝偻病/骨软化症是一组并不罕见的致畸/致残性疾病，其中最常见的类型，X连锁显性遗传的低血磷性佝偻病(XLH)的致病基因是位于X染色体的PHEX基因，迄今在世界各人种已报道有280个不同类型的PHEX基因突变，但有关XLH的表型和基因型间的关系尚存在争议，发病机制也未完全阐明。本研究的目的为筛查和检测低血磷性佝偻病/骨软化患者的致病基因，同时分析和总结XLH患者的临床特点以及表型及基因型间的关系。结论：本研究对34例临床诊断低血磷性佝偻病/骨软化的患者进行了临床资料分析以及PHEX,FGF23,DMP1基因遗传学筛查和检测，在12例患者中发现了PHEX基因的突变，其中包括6个尚未见报导的突变位点。