【摘 要】
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目的:探讨山西人群病态窦房结综合征(病窦综合征)与SCN5A基因单核苷酸多态性的相关性. 方法:选取病窦综合征患者128例作为病例组,健康体检人群103例作为对照组,采用PCR-RF
【出 处】
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全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会
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目的:探讨山西人群病态窦房结综合征(病窦综合征)与SCN5A基因单核苷酸多态性的相关性.
方法:选取病窦综合征患者128例作为病例组,健康体检人群103例作为对照组,采用PCR-RFLP方法对SCN5A基因的A1673G、C3269T、4299+53T＞C、T5457C及G5851T多态位点进行基因型鉴定,并测序验证.SPSS17,0统计软件分析多态位点与病窦综合征的相关性.
结果：各多态位点在对照组和病例组均有检出,其中T5457C突变比率在两组间均为最高,4299+53T＞C次之.统计结果显示:仅4299+53T＞C突变比率在两组间差异有统计学意义(P＜0.05).另外,各多态位点基因型和等位基因频率统计结果表明,仅4299+53T＞C多态位点的基因型分布在两组间差异有统计学意义(P＜0.05).
结论：4299+53T＞C多态性可能与山西人群病窦综合征发生相关.
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