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本文就近年来孕妇血浆中胎儿游离DNA的生物学特征、检测方法及临床应用等方面的进展作一介绍.胎儿游离DNA含量的检测一般受到胎儿性别的限制,随着胎儿胎盘来源mRNA的发现,以及其在血浆中高度稳定性,血浆胎儿mRNA有望成为所有性别胎儿游离DNA的定量工具,并为研究胎儿基因表达情况和母胎之间的相互关系提供途径.