基因突变型相关论文
结节性硬化症（tuberous sclerosis complex， TSC）是一种常染色体显性遗传病，其突变基因为9号染色体上的TSC1基因或16号染色体上的TSC2......
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是我国南方常见的,X连锁不完全显性方式遗传.G6PD基因位于Xq28.男性明显多于女性.本文就江西籍......
研究目的： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种常见的人类遗传性酶缺陷疾病，G6PD基因突变是导致G6PD缺乏症的主要分子基础。......
Vertex公司作为治疗囊胞性纤维症领域的先锋,其公司新开发的Kalydeco崭露头角。然而,Kalydeco仅仅针对于G551基因突变型患者,该种......
目的 研究重庆地区β地中海贫血的检出率及基因突变类型。方法 采用醋酸纤维薄膜血红蛋白(Hb)电泳、抗碱Hb试验对6436学生进行轻型......
国外一些科学家设想,神经系统获得和储存信息的能力很可能编录于基因。如能引起单个基因突变,导致学习和记忆能力的变化,那么,从遗......
作者报道了15例血小板源性生长因子受体A（PDG-FRA）基因突变型胃肠道间质瘤（GISTs）,并与KIT基因突变型GISTs进行了比较,发现二者存在组......
美国食品药品监督管理局（FDA）于2011年8月17日批准瑞士罗氏制药公司产品Vemurafenib（商品名：ZELBORAF）用于治疗BRAFV600E基因突变型（用FD......
美国FDA于2018年11月28日批准安斯泰来制药公司(Astellas Pharma)的Xospata(gilteritinib,CAS登记号:1254053-43-4)片剂用于成人治......
分析８７例Ｇ６ＰＤ缺陷患儿的基因突变型，简要探讨ＤＮＡ碱基改基与临床表现之间的关系。方法：运用５对特异性引物，采用滤纸干血斑ＤＮＡ扩增法，结合限制性内切酶......
在美国，每年有近20万人诊断为肺癌，其中约10％～15％为EGFR基因突变型非小细胞肺癌患者。在对吉非替尼及厄罗替尼反应较好的这部分患者中，我......
红细胞葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶( G-6PD)缺乏症是我国南方常见遗传病,佛山地区为高发区.研究 G-6PD基因突变类型和发生频率对临床诊断......
目的:探讨佛山地区小儿G-6-PD缺乏症患儿基因突变类型.方法:使用突变特异性扩增系统(amplitication refractory mutation system, ......
I期和Ⅱ期临床试验显示BRAF激酶抑制剂Vemurafenib（PLX4032）治疗BRAFV600E基因突变的转移性黑色素瘤可取得50％以上的有效率。在此基础......
亚立桑纳州的Pima印地安人肥胖和糖尿病的发病率在世界上最高,目前,一种帮助机体消耗脂肪的细胞内蛋白质基因缺陷的发现,为解开Pim......
马立克病病毒ＣＶＩ９８８株３８ｋｄ磷蛋白基因突变型的构建崔治中ＬｅＬＦ②（江苏农学院动物医学系，扬州２２５００９）鸡马立克病病毒（ＭＤＶ）是一种致肿瘤性疱疹病毒，其３８ｋｄ磷蛋白（ｐｐ３８）一直被看......
刘阿姨今年56岁，20164-10月，因“反复咳血、胸痛”到当地医院就诊，相关检查提示肺癌，为求进一步诊疗遂到我院就诊。经过全面检查，刘阿姨......
目的:对β-地中海贫血(βthalassemia,β-TM)患者的进行基因分析,了解β-TM患者的基因突变类型。方法通过全血细胞分析,筛查出MCV﹤8......
我国的青光眼基础研究近10年来取得了很大的进步，其发展的基本脉络和整体趋势与国外的研究一致，某些领域的研究已经达到与国外研究水......
美国FDA于2020年8月12日通过加速审批程序(Accelerated Approval designation)批准NS Pharma公司的药物Viltepso(viltolarsen)注射......
目的:了解广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿的基因突变型并简要探讨基因突变型与临床表现之间的关系。方法:对81例G6P......
期刊
目的:分析NPM1、CEBPA、FLT3-ITD及c-kit基因突变在正常染色体核型的急性髓细胞白血病(CN-AML)患者中应用的临床意义。方法:以2016......
目的检测云南籍汉族人群葡萄糖6磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogease,G6PD)缺乏症患者基因突变型.方法应用突变扩增系统(......
目的:了解上海地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的基因突变型及其主要临床表现. 方法:观察45例上海地区G6PD缺乏患者的主要临床......
目的 :分析 87例 G6 PD缺陷患儿的基因突变型 ,简要探讨 DN A碱基改变与临床表现之间的关系。方法 :运用 5对特异性引物 ,采用滤纸......
期刊
目的分析赣州市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症患者的基因突变型并探讨其与临床表现之间的关系。方法采用已建立的G1388A、G1376......
期刊
