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目的：初步筛选出川东北地区正常及冠心病人群中对Hcy 代谢水平影响较大的酶蛋白,从基因水平探讨Hhcy 与冠心病的相关性,为找到针对川东北地区人群动脉粥样硬化的有效治疗方法.方法：经川北医学院伦理委员会批准以及受试者的知情同意,随机选取2013 年9 月至2014 年6 月260 例在川北医学院附属医院住院,经临床症状、实验室检查、冠状动脉造影证实或既往被确诊为冠心病再次入院患者和经门诊体检健康的300 例健康人(正常对照组),遵循知情同意的原则抽取肘静脉血.采用试剂盒提取外周血白细胞基因组DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MTHFR C677T 基因多态性,聚合酶链反应(PCR)检测CBS 844ins68 基因多态性,并且比较冠心病组与非冠心病组间血浆Hcy 水平的差异,同时比较上述基因多态位点各基因型携带者之间血浆Hcy水平的差异,实验结果采用SPSS13.0 统计软件进行数据分析.结果：1.冠心病组血浆Hcy 为(18.42±6.8)μmol/l,明显高于非冠心病组(14.3±4.6)μmol/l,差异有统计学意义(P＜0.05).2.MTHFR C677T 的基因型分为野生型CC、杂合型CT、纯合突变型TT,冠心病组3 种基因型频率分别为20.4％、43.7％、35.9％,正常对照组分别为39.8％、40.8％、19.4％,组间各基因频率差异均具有统计学意义(P＜0.05).CC 基因型血浆Hcy 浓度为(15.6±3.5)μmol/L,CT 基因型血浆Hcy浓度为(17.5±4.7)μmol/L 和 TT 基因型血浆Hcy 浓度分别为(19.6±7.6)μmol/L,三种基因型对应的血浆Hcy 浓度差异有统计学意义(P＜0.01),CT 型与TT 型血浆Hcy 水平显著高于CC 型(P＜0.01).3.CBS 844ins68 的基因型为D/D野生型、D/I 杂合型、I/I 纯合突变型,冠心病组分布频率为D/D 90.38％,D/I7.69％,I/I 1.92％,与正常对照组的D/D 92.67％,D/I 5.33％,I/I 2.0％相比,差异无明显统计学意义(P＞0.05).D/D 基因型血浆Hcy 水平为(17.25±3.62)μmol/L,D/I 型血浆 Hcy 水平为(15.74±2.32)μmol/L,I/I 型血浆 Hcy 水平为(16.63±2.43)μmol/L,三种基因型对应的血浆 Hcy 水平总体差异无统计学意义(P＞0.05).结论：1.川东北地区人群同型半胱氨酸的水平与冠心病明显相关,表明高同型半胱氨酸是川东北地区人群冠心病的一个危险因素.2.在川东北地区人群中,MTHFR C677T 基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平升高呈正相关,这与国内外的研究报道有所不同,提示MTHFR C677T 基因多态性可能是川东北地区CHD 发病机制的一个重要危险因素.3.在川东北地区人群中,CBS 844ins68基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平无明显相关,CBS 844ins68 基因多态性不是冠心病发病的直接相关因素.