目的探讨出生缺陷与营养膳食的关系。方法选择山西省出生缺陷高发的交口、中阳两县作为研究现场,在该地区进行抽样膳食调查、出生缺陷的1:1配对的病例对照调查、神经管畸形及正常孕产妇的血清叶酸测定比较。结果膳食调查显示,两县居民及育龄妇女深色蔬菜、水果、油脂的平均消费量为全国平均水平的1／3～1／2,育龄妇女的肉类食品消费量则更少。两县居民能量、蛋白质、视黄醇、核黄素、钙、锌等营养素摄入量低于全国平均水平的,育龄妇女的视黄醇当量、钙、叶酸、核黄素、维生素E、硒、锌的摄入量显著偏低,相当于RNI的19．4％、35．3％、44．2％、50%、55％、56．6％、76．5％。病例对照淡因素分析显示:孕早期孕妇增加营养、每周食用肉类、新鲜蔬菜、水果1次以上是保护性因素,而食用发芽土豆是危险因素。血清叶酸含量测定表明:NTDs孕妇血清叶酸几何均数(P5～P95)9．57 nmol／L(3．55,23．03 nmol／L),低于对照组孕妇14．03 nmol／L(7．05,42．98 nmol／L)(P<0．01),<21周的NTDs孕妇血清叶酸水平明显低于对照组(P<0．01)。结论两县育龄妇女饮食中明显存在着与出生缺陷关系密切的叶酸、VitB12 、VitA及锌等营养素综合性的摄入量的不足,而这些营养素的摄入不足可能是导致出生缺陷高发的重要的营养因素。