目的：探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性之间的关系。 方法：采用聚合酶链反—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术，检测41例维生素D缺乏性佝偻病(病例组)，68名正常儿童(对照组)VDR基因BsmI和ApaI位点多态性，比较两组儿童中VDR基因型和等位基因的分布频率。同时用酶免和放免法分别检测患儿血清中骨碱性磷酸酶(BALP)和25(OH)D3水平，作为佝偻病诊断指标。 结果：病例组Bb、bb和AA、Aa、aa基因型分布频率分别为14.6％、85.4％和5.0％、52.5％和42.5％；对照组Bb、bb、AA、Aa、aa基因型分布频率分别为19.1％、80.9％、4.4％、55.9％、39.7％。两组比较VDR基因型分布频率没有显著性差异。该研究组儿童中VDR基因BsmI多态性分布极不平衡，其中bb基因型最为多见(80.9％)，b等位基因频率为90.4％(占绝对优势)。Apal多态性分布相对较均衡，A等位基因频率67.7％，为优势基因。 结论：山西太原地区汉族儿童VDR基因BsmI和ApaI多态性与维生素D缺乏性佝偻病不具相关性，对VDR基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病间的关联尚需进一步研究。