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遗传性多发性外生性骨疣是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的疾病，常见于长骨干骺端，呈对称性分布，发病率≥1/50000。HME为常染色体显性遗传病，具有遗传异质性，目前研究结果显示该病致病基因突变主要发生于EXT1和EXT2基因。本文应用minipCAS载体，分别构建mini-pCAS-EXT1和mini-pCAS-EXT2野生型和突变型的载体，转染HeLa细胞后分析mRNA的剪切情况，体外验证剪切位点突变后所引起的mRNA改变。为进一步分析突变基因所产生的功能变化提供依据。