威廉斯综合征25例分析

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【摘要】

：

<正>目的:通过荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridisation,FISH)技术确诊威廉斯综合征(Williams Syndrome,WS)患者,了解其临床特征,以提高临床诊断水平。方法:从2004

【作者】

：

解春红杨建滨邵洁秦玉峰赵正言

【机构】

：

浙江大学医学院附属儿童医院;

【发表日期】

：

2004年期

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<正>目的:通过荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridisation,FISH)技术确诊威廉斯综合征(Williams Syndrome,WS)患者,了解其临床特征,以提高临床诊断水平。方法:从2004年7月至2006年6月对临床疑似的42例患者应用FISH技术检测7号染色体上弹性蛋白基因(ELN)的微缺失来确诊该病。通过详细地询问病史及体检和实验室检查了解患者的临床特征。结果:FISH检测结果显示25例患者存在

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