【摘 要】
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目的 探讨胎儿染色体相互易位的表型效应.方法 回顾性分析36例产前诊断为染色体相互易位的胎儿的细胞遗传学特点和超声波检查结果.结果 7859例产前诊断的孕妇检出胎儿染
【机 构】
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中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心 医学院遗传教研室
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目的 探讨胎儿染色体相互易位的表型效应.方法 回顾性分析36例产前诊断为染色体相互易位的胎儿的细胞遗传学特点和超声波检查结果.结果 7859例产前诊断的孕妇检出胎儿染色体相互易位36例,检出率为0.46％,其中超声波发现表型异常7例.29例为父母遗传的相互易位(80.56％),超声波检出表型异常占6.90％(2/29)；7例为新发性相互易位(19.44％),表型异常的检出率为71.43％(5/7).新发性相互易位胎儿的表型异常检出率高于遗传性相互易位(P＜0.05). 80.56％ (58/72)的染色体易位断裂点位于G浅带.7例表型异常的胎儿的14个断裂点中,13个位于浅带.3例X-常染色体相互易位的胎儿均有异常表型.结论 胎儿染色体相互易位的表型效应评估可参考易位的染色体是遗传性或新发性、是遗传自表型正常或异常的双亲、易位染色体的类型、断裂点的位置、断裂位点及附近是否含有基因及基因数量和功能,以及产前超声波检查结果.
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