【摘 要】
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目的 报道1例中国逆向性痤疮(Acne Inverse,AI),并对NCSTN基因进行突变检测；检测AI皮损组织中NCSTN蛋白的表达情况并验证.方法 应用聚合酶链反应(polymerase chain reacti
【机 构】
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南方医科大学,广东,广州,510515
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目的 报道1例中国逆向性痤疮(Acne Inverse,AI),并对NCSTN基因进行突变检测；检测AI皮损组织中NCSTN蛋白的表达情况并验证.方法 应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和DNA直接测序的方法对NCSTN基因进行突变分析；用NCSTN抗体行免疫组化法检测AI皮损组织NCSTN蛋白的表达情况；荧光素酶双报告基因实验初步分析hsa-miR-455-5p及NCSTN 3'UTR功能缺失对NCSTN基因表达的调控作用.结果 1.在此AI病例中发现一个新的框移突变,为c.2584-2585 del CA,位于hsa-miR-455-5p与NCSTN3'UTR结合区域515和516bp内；2.患者陈旧皮损表皮、皮脂腺、毛囊NCSTN蛋白表达阳性；新发皮损NCSTN蛋白表达明显下降；3.在转染克隆有NCSTN基因3'UTR质粒的实验中,hsa-miR-455-5p组与空白组、NC组相比较,NCSTN**P＜0.01差异极显著；Hsa-miR-455-5p inhibitor组与NC inhibitor组和空白组相比较,P＞0.05,无统计学意义；在转染克隆有mut NCSTN基因3'UTR质粒的实验中,miR组与空白组和NC组相比较,P＞0.05,无统计学显著；在空载体psiCHECK-2质粒的实验中,hsa-miR-455-5p组与空白组和NC组相比较,P＞0.05,无统计学显著.结论 我们初步确定NCSTN基因为hsa-miR-455-5p的靶基因,且hsa-miR-455-5p通过负调控调节NCSTN基因的表达,通过结合NCSTN基因3'UTR的mRNA,促进AI的发生发展.
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