目的：了解新疆地区苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变规律及特点。 方法：应用PCR-单链构象多态性(SSCP)分析及基因序列测定方法，检测46例苯丙酮尿症患者PAH基因3、5、6、7、11和12外显子及其两侧内含子序列。 结果：在92个PAH等位基因中共检出20种不同的突变基因，总检出率为73.9％(68/92)。其中常见基因突变R243Q、EX6—96A>G、R111x、Y356X和V399V与我国北方地区基本类似。较常见基因突变F161S、L255S、P281L和R413P与国内其他地区相比差异较大。E280G和A434D为在国际上第二次检出；L255S、P281L、R261Q和I165T为在国内第二次检出。新疆少数民族也发现了13种PAH基因突变，均系在本民族中首次报道，其突变基因的类型表现出鲜明的民族特色。 结论：从对新疆地区PAH突变基因的研究结果来看，该地的遗传基因不仅具有独立、保守的特性，而且还存在着相互交叉、相互融合的特征，是研究基因突变多样性、PAH基因异质性以及人类起源、迁徙等的遗传资源宝库。