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目的:目前存在的多种检测早孕期自然流产胚胎的染色体异常的技术各有优缺点.本研究旨在探讨多重连接依赖性探针扩增(MLPA)结合荧光原位杂交(FISH)在检测早期流产胚胎染色体异常检测中的应用.
材料与方法:收集中信湘雅生殖与遗传专科医院2014年4月至2014年7月的早期自然流产胚胎绒毛组织179例,用QIAGEN试剂盒提取绒毛组织基因组DNA,之后应用MLPA技术与比较基因组杂交(CGH)技术进行遗传学分析,染色体异常者应用相应的探针经FISH技术进行验证,染色体正常者经应用18、X/Y探针经FISH技术检测多倍体.比较MLPA与CGH技术分别结合FISH检测策略的成功率,准确率,耗费时间及成本等方面.
结果:MLPA技术和CGH技术分析标本的成功率分别为98.88％(177/179)和100%(179/179):经FISH技术验证后，发现自然流产胚胎绒毛组织染色体异常率为52.51%(94/179)，MLPA技术和CGH技术的准确率分别为99.44%(178/179)和97.21%(174/179)无显着性差异;但MLPA技术与CGH技术相比有明显的时间优势和成本优势。
结论:MLPA技术检测早期自然流产胚胎的绒毛染色体，与其它技术相比，具有高成功率和准确率，耗时少及成本低等优点，结合FISH技术，是一种高性价比的检测策略。