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bcr/abl融合基因由t(9;22)(q34;q11)染色体易位导致bcr和abl基因融合形成,在白血病发病中起着很重要的作用。Ph染色体(Philadelphia Chromosome)和bcr/abl融合基因已经作为慢性粒细胞白血病(CML)的分子标记,但在急性白血病中也有一定的检出率(1%~2%),主要见于ALL。Ph染色体阳性的AML患者一般预后较差,中位生存期仅6~7个月。急性混合细胞性白血病临床较为少见,Ph染色体阳性的MAL病例报道也很少见,本文在此报道一例具有变异型bcr/abl融合基因的MAL病例。该患者临床表现为MAL,但用急性白血病常用化疗方案和骨髓移植治疗疗效不佳,而用伊马替尼治疗取得了很好的疗效。