从2005年报道JAK2 V617F突变发生于慢性骨髓增殖性疾病(MPD)以来，这个基因突变的发现改变了MPD的分类和诊断。以往MPD包含慢性粒细胞白血病(CML)，真性红细胞增多症(PV)，原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)，慢性中性粒细胞白血病(CNL)，慢性嗜酸细胞白血病/高嗜酸细胞综合征(CEL/HES)等多种疾病。在修订的2008 WHO分类系统中，有无JAK2突变成为MPD主要的诊断指标，例如，如果JAK2突变阳性，血红蛋白增加，骨髓红系细胞明显增生可以诊断PV，即使血红蛋白低于以往WHO规定的指标值，但却持续超过正常值20g/L的PV也可以确诊。如果JAK2突变阳性，血小板仅仅持续大于450×109/L,骨髓巨核细胞增生,可以诊断ET。 本文对JAK2基因突变的发现改变了骨髓增殖性肿瘤的分类和诊断进行分析。