【摘 要】
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Mutations in the glucose-6-phosphatase (G6Pase) gene are responsible for glycogen storage disease type Ia (GSD Ia). By genotype analysis of the affected pedigre
【机 构】
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Department of Endocrinology, Anhui Provincial Hospital Affiliated to Anhui Medical University, Hefei
【出 处】
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安徽省医学会内分泌糖尿病学第十四次学术年会
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Mutations in the glucose-6-phosphatase (G6Pase) gene are responsible for glycogen storage disease type Ia (GSD Ia). By genotype analysis of the affected pedigree, we identified a novel type mutation in a Chinese patient with GSD Ia. Mutation analysis was performed for the coding region of G6Pase gene using DNA sequencing and TaqMan gene expression assay was used to further confirm the novel mutation. The proband was compound heterozygous for c.311A>T/c.648G>T. Our report expands the spectrum of G6Pase gene mutation in China.
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