目的:探讨高分辨染色体核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)在孕早期产前诊断中的应用,为孕早期产前诊断寻求有效合理的方法。方法:选取2015年10月至2018年6月在本院产前诊断中心需要进行孕早期绒毛产前诊断的孕妇23例,所有研究对象均签署知情同意书,于孕11-13.5周,B超引导下经腹行绒毛穿刺术,采集的绒毛样本同时进行SNP芯片检测和高分辨染色体核型分析。结果:1例因绒毛采集量过少,仅行芯片检测,结果为正常核型;1例绒毛培养失败,芯片结果为21三体;其余的21例样本结果见表1。结论:1.一般来说,常规染色体分析可以发现≥10Mb的结构异常,高分辨染色体核型分析带形更多,分辨率更高,对于≥5Mb的结构异常,SNP-array芯片检测和高分辨染色体核型分析可以相互验证和参考。2.核型分析可以弥补芯片无法检测平衡易位和多态性的不足。3.SNP-array芯片检测时间短,分辨率高,能够发现亚显微水平染色体异常,可以作为核型分析的有效补充。总之,对于符合孕早期产前诊断指征的孕妇,联合应用高分辨染色体核型分析和SNP-array芯片检测,可以互相弥补单一检测方法的不足,值得在临床中应用推广。